Una mutación genética encontró que 1 de cada 5 tiene “mejor resistencia” al frío

Un estudio reveló que una quinta parte de la población mundial es “extremadamente resistente” a las bajas temperaturas gracias a una mutación genética, que les permite nunca sentir frío.

Los investigadores del Instituto Karolinska en Suecia tenían 32 hombres sanos de entre 18 y 40 años sentados en 14 ° C de agua hasta que su temperatura corporal bajó a 35,5 ° C.

Luego midieron la actividad eléctrica de los músculos y tomaron biopsias musculares de los voluntarios para estudiar su contenido de proteínas y composición de fibras.

La Α-actinina-3, que se encuentra en las “fibras de contracción rápida” dentro de los músculos, está ausente en el 20% de las personas y su ausencia las hace mejores para mantener la temperatura.

Estos sin la proteína tenían fibras musculares de contracción lenta, lo que indica que el tipo de activación continua de baja intensidad presente en esta variante de la versión más rápida de las fibras musculares fue más eficaz para generar calor.

Esto, a su vez, permite que una persona sin proteínas controle el calor de manera más eficaz que una persona con proteínas y fibra más rápidas.

Los investigadores del Instituto Karolinska en Suecia tenían 32 hombres sanos de entre 18 y 40 años sentados en 14 ° C de agua hasta que su temperatura corporal descendió a 35,5 ° C.

El equipo detrás del estudio cree que esta variante genética puede haber protegido a los humanos modernos del frío cuando emigraron de África hace más de 50.000 años.

La proteína alfa actinina-3 está codificada en humanos por el gen ACTN3

La proteína alfa actina 3 o alfa 3 actinina desempeña múltiples funciones en diferentes tipos de células, pero su expresión se limita a los músculos esqueléticos.

Solo se encuentra en las fibras de contracción y está ausente en el 20 por ciento de las personas, aproximadamente 1.500 millones de personas.

Esta ausencia se debe a una mutación en el gen que la codifica.

El gen ACTN3 se conoce como proteína y en los círculos deportivos como el “gen de la velocidad” debido a su asociación con las fibras musculares.

Estudios recientes han encontrado un vínculo entre la falta de proteínas y una mayor tolerancia al frío.

Según su estudio, el equipo cree que alrededor de 1.500 millones de personas en todo el mundo portarán la variante hoy, lo que aumentará su tolerancia a los climas fríos.

El coautor principal Håkan Westerblad dijo: “ Nuestro estudio muestra una mejora en la tolerancia al frío en las personas que carecen de α-actinina-3, lo que podría haber sido una ventaja evolutiva para la supervivencia cuando se trasladan a climas más fríos.

Nuestro estudio también destaca la gran importancia de los músculos esqueléticos como termogénicos en los seres humanos.

Los resultados sugieren que esto se debe a que la falta de actina-3 mejora la tolerancia al frío al aumentar la tensión muscular y provocar contracciones musculares más lentas.

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Cuando se sumergieron en agua fría durante el experimento, las personas que tenían la alternativa tuvieron un aumento en la fuerza muscular en lugar de contracciones.

La pérdida de α-actinina-3 es causada por una variante de pérdida de función (LOF) del gen ACTN3 y se está volviendo más común a medida que más humanos se mudan a ambientes más fríos.

Alrededor de 1.500 millones de personas en todo el mundo portan la variante ACTN3 LOF en la actualidad y, por lo tanto, carecen de α-actinina-3.

Aunque esta deficiencia de proteínas no está asociada con enfermedades musculares, afecta el rendimiento durante las actividades de fuerza y ​​trote.

El cambio se hizo más prominente a medida que los humanos comenzaron a trasladarse a climas más fríos, que es lo que los investigadores usan como argumento de por qué ha mejorado la resistencia al frío.

Para probar esta idea, el equipo sumergió a 42 hombres sanos entre las edades de 18 y 40 con el tipo LOF o ACTN3 trabajando en 14 ° C de agua.

Los hombres se mantuvieron en el agua durante 20 minutos y durante diez minutos en aire a temperatura ambiente.

Se continuó la exposición al agua fría hasta que la temperatura rectal alcanzó los 35,5 grados, o durante dos horas más cincuenta minutos de pausa.

Entre los hombres que tenían la variante genética, 7 de cada 10, ya que pueden mantener su temperatura corporal por encima de 35,5 ° C durante un período completo de exposición al agua fría.

Sin embargo, solo tres y diez de los que no tenían la variante pudieron hacerlo.

Los músculos de las personas sin proteínas tienen un mayor porcentaje de fibras de contracción lenta, lo que les permite mantener su temperatura corporal en ambientes fríos de una forma más eficiente energéticamente.

Los músculos de las personas sin proteínas tienen un mayor porcentaje de fibras de contracción lenta, lo que les permite mantener su temperatura corporal en ambientes fríos de una forma más eficiente energéticamente.

Músculos: una compleja red de hebras que se forman en el cuerpo.

Los músculos forman una compleja red de tendones en todo el cuerpo de un animal.

Responde a la estimulación eléctrica que se transmite del cerebro a los músculos a través de los nervios.

Existen diferentes tipos de músculos, que a menudo están formados por diferentes tipos de tejidos.

Por ejemplo, el corazón, que no para de latir, está hecho de un material diferente al músculo esquelético.

Los músculos esqueléticos están conectados a un extremo del hueso. Se extiende a lo largo de una articulación (el lugar donde se unen dos huesos) y luego se une nuevamente a otro hueso.

Los músculos esqueléticos están unidos a los huesos mediante tendones.

Una vez que la señal eléctrica llega al músculo, provoca una contracción.

Esto se logra mediante dos tipos de proteínas que se superponen y funcionan entre sí.

Filamentos gruesos compuestos por la proteína miosina y un filamento delgado compuesto por proteína actina.

La contracción muscular ocurre cuando estas hebras se deslizan unas sobre otras en una serie de eventos repetitivos.

En promedio, la pérdida de α-actinina-3 redujo la temperatura promedio a la mitad en el recto y la pantorrilla.

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Las personas que tenían la variante también mostraron un cambio hacia las fibras musculares de contracción lenta, lo que provocó un aumento del tono muscular en lugar de contracciones durante la inmersión.

En contraste, los individuos sin la variante tenían fibras musculares de contracción rápida, lo que duplicó la tasa de actividad explosiva de alta intensidad.

La resistencia al súper frío de las personas que tenían el columpio no estuvo acompañada de un aumento en el consumo de energía.

Esto indica que la activación sostenida y de baja intensidad de las fibras musculares de contracción lenta es un método muy eficaz de generación de calor.

Los resultados en ratones mostraron que la deficiencia de alfa actinina-3 no conduce a un aumento del tejido adiposo marrón inducido por el frío, que genera calor en mamíferos y bebés que hibernan.

El coautor del estudio, el profesor Marius Prazaitz, de la Universidad de Deportes de Lituania en Kaunas, Lituania, agregó: “ Aunque hay muchas vías para futuras investigaciones, nuestros hallazgos aumentan nuestra comprensión de los aspectos evolutivos de la migración humana.

“Si bien la generación de calor energéticamente eficiente en personas que carecen de actina 3 sería una ventaja cuando se trasladaran a climas más fríos, en realidad podría ser una desventaja en las sociedades modernas”, dijo.

Prazitis agregó que la vivienda que incluye protección única es menos importante y porque nuestro acceso a los alimentos es relativamente limitado, ya que la eficiencia energética y nuestros cuerpos pueden conducir a la obesidad, la diabetes tipo 2 y otros trastornos metabólicos.

En la actualidad, queda por ver si la pérdida de α-actinina-3 afecta el tejido adiposo pardo o la tolerancia al frío de los bebés, cuya supervivencia fue un factor importante durante la migración humana a ambientes más fríos.

Si bien la variante puede aumentar las fibras musculares de contracción lenta al nacer, es probable que esta transformación no ocurra hasta más adelante en la vida.

Los investigadores añaden que tampoco está claro si la deficiencia de alfa actinina 3 afecta la tolerancia al calor o las respuestas a diferentes tipos de ejercicio.

Los resultados han sido publicados en Revista estadounidense de genética humana.

Se han utilizado estudios de ADN y genoma para capturar nuestra historia genética.

Cuatro estudios importantes cambiaron recientemente la forma en que vemos la historia de nuestros antepasados.

Estudio del proyecto Simmons Genome Diversity

Después de analizar el ADN de 142 poblaciones de todo el mundo, los investigadores concluyeron que todos los humanos modernos que viven hoy en día podrían rastrear a sus ancestros hasta un solo grupo que apareció en África hace 200.000 años.

También encontraron que todos los no africanos parecían descender de un solo grupo que se separó de los antepasados ​​de los cazadores africanos hace unos 130.000 años.

El estudio también muestra cómo los humanos parecen haber formado grupos aislados dentro de África cuando los habitantes del continente se separaron unos de otros.

Por ejemplo, Khosan en Sudáfrica se separó de los yoruba en Nigeria hace unos 87.000 años, mientras que Mbote se separó de los yoruba hace 56.000 años.

Estudio del equipo de diversidad del genoma humano de Estonia

Este examinó 483 genomas de 148 grupos de todo el mundo para examinar la expansión del Homo sapiens fuera de África.

Descubrieron que los pueblos indígenas de la actual Papúa Nueva Guinea deben el 2% de sus genomas a un grupo ahora extinto de Homo sapiens.

Esto indica una clara ola de migración humana desde África hace unos 120.000 años.

Estudio aborigen australiano

Utilizando genomas de 83 australianos indígenas y 25 de Papúa Nueva Guinea, este estudio examinó los orígenes genéticos de estas primeras poblaciones del Pacífico.

Se cree que estos grupos descienden de algunos de los primeros humanos que abandonaron África y han planteado dudas sobre si sus antepasados ​​eran de una ola migratoria anterior en comparación con el resto de Eurasia.

El nuevo estudio encontró que los antepasados ​​de los aborígenes y papistas de hoy en día se separaron de los europeos y asiáticos hace unos 58.000 años después de una sola migración desde África.

Estas dos sociedades se separaron más tarde hace unos 37.000 años, mucho antes de la separación física entre Australia y Nueva Guinea hace unos 10.000 años.

Estudio de modelado climático

Investigadores de la Universidad de Hawai en Manoa han utilizado un modelo informático integrado de la migración humana y climática para recrear la propagación del Homo sapiens durante los últimos 125.000 años.

El modelo simula las edades de hielo y el cambio climático repentino y captura las horas de llegada del Homo sapiens al Mediterráneo oriental, la Península Arábiga, el sur de China y Australia, en estrecho acuerdo con la reconstrucción del clima antiguo y la evidencia fósil y arqueológica.

Descubrió que los humanos modernos parecen haber abandonado África por primera vez hace 100.000 años en una serie de lentas oleadas de migración.

Calculan que el Homo sapiens llegó por primera vez al sur de Europa hace unos 80.000-90.000 años, mucho antes de lo que se pensaba.

Los resultados desafían los modelos tradicionales que sugieren una única migración masiva desde África hace unos 60.000 años.

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