por progreso hombre cuerdo Hecho como especie durante los cientos de miles de años de nuestra existencia, tenemos genoma Cuenta una historia diferente.
En esta versión biológica de la historia, los humanos no se han alejado tanto como pensamos de nuestros ricos ancestros, al menos a nivel molecular. En un nuevo maestro papel Publicado el viernes en la revista progreso de la cienciaEn detalle, los investigadores detallaron un descubrimiento expresivo de nuestros genes: descubrieron que muy poco de nuestro genoma son en realidad todos nuestros genes.
descubrimiento – En el nuevo estudio, los investigadores construyen un árbol genealógico evolutivo para hombre cuerdo, basado en las secuencias del genoma de los humanos modernos, Neandertales, Y el Denisovanos. Hacen dos descubrimientos a partir de su análisis cuidadoso de estos datos:
Primero, no más del 1,5 por ciento y hasta el 7 por ciento del genoma humano moderno es exclusivo de nuestra especie. En otras palabras, al menos el 93 por ciento del genoma humano moderno es compartido por nuestra especie y las otras dos especies. homínidos.
Foto de Fernando Villaneadice un genetista de poblaciones de la Universidad de Colorado en Boulder, que no participó en el estudio inverso Los resultados son impresionantes por lo que nos dicen sobre cómo se mezclan los tres tipos.
«Sus hallazgos respaldan las nuevas perspectivas más interesantes sobre las interacciones entre humanos y neandertales y denisovanos», dice Villania.
En segundo lugar, en los últimos 600.000 años, nuestras adaptaciones genéticas se han relacionado en gran medida con el desarrollo y la función del cerebro, tal vez cuando pensamos en singularidad humana, esto es lo que deberíamos considerar primitivo, Nathan Schaefer, bioinformático de la Universidad de California en San Francisco y autor principal del artículo, dice كما inverso.
«Tal vez tengamos un primer vistazo de lo que deberíamos mirar a continuación para saber qué podría hacer que los humanos sean especiales», dice Schaefer.
¿Cómo lo hicieron? Schaefer y su equipo utilizaron una técnica de análisis genético llamada gráficos de recombinación ancestral para descubrirlos. Usando datos disponibles públicamente para los genomas de humanos modernos, neandertales y denisovanos, luego secuenciaron estos genomas ellos mismos y luego usaron la herramienta de gráfico de recombinación ancestral para trazar un árbol genético que incluye las tres especies.
«Si secuencia un grupo de personas, puede crear un árbol que muestre cómo todos están relacionados, en promedio, en todo el genoma», explica Schaefer.
Cuando se aplican a las tres especies, funcionan de manera similar: mapeando cómo se relacionan a través del genoma, encontrando áreas comunes y regiones distintas.
«Pueden observar todas las poblaciones humanas a la vez a la misma escala», dice Villania.
«Somos muy similares a los neandertales».
Por qué eso importa – Al recrear estos árboles evolutivos, los investigadores de hoy pueden identificar momentos críticos H. cuerdo Adaptado y separado de nuestros antepasados y otros homínidos genealogía.
Pero para entender como nos relacionamos con el Neandertales Y para los denisovanos, es importante observar no solo los genes, sino también lo que sucede cuando esos genes se traducen en proteínas.
«Cuando haces esa pregunta, nos parecemos mucho a los neandertales», dice Schaefer.
«Tenemos, ya sabes, unos 20.000 genes, y unos 40 de ellos en algún lugar tienen estas diferencias de codificación reales de que todos los humanos tienen una copia y los neandertales tienen la otra», dice.
«Es realmente como, ‘Wow, estamos muy cerca de ellos. «
En cuanto a los hallazgos posteriores sobre las adaptaciones cognitivas, Schaefer dice que el genoma insinúa la diferencia real entre los humanos y otros pueblos antiguos que tiene que ver con el desarrollo de nuestro cerebro. Las presiones que llevaron a estas diferencias probablemente sean increíblemente antiguas.
Estos eventos de adaptación que definen a nuestra especie pueden haber ocurrido a su alrededor. [600,000] Y el [200,000] hace años en África ”, dice Villania.
Que sigue – Este árbol ofrece un vistazo a los «eventos adaptativos» de los últimos 600.000 que contienen la clave de nuestra evolución cognitiva, y quizás la singularidad metafísicamente humana. El árbol sugiere que lo que podría hacernos genéticamente únicos entre los neandertales y los denisovanos podría estar todo en nuestras cabezas: nuestros cerebros.
«Lo que me interesa hacer ahora es tratar de aprender más sobre cómo funcionan los genes y qué hacen esos genes», dice Schaefer. Por ejemplo, qué mutaciones en el genoma humano actúan incluso, en el sentido de que tienen un efecto medible en nuestro comportamiento.
El estudio también arroja más luz sobre los denisovanos como especie. Con los detalles del estudio, se conoce mucha información sobre cómo el ADN humano moderno revierte las interacciones anteriores con los neandertales simplemente porque se han descubierto más restos de neandertales y más de sus genomas están disponibles para la ciencia.
Por ahora, nuestro conocimiento del genoma de Denisovan proviene de un solo hueso meñique encontrado en una cueva en Siberia, y Villania dice que mucho trabajo futuro debe enfocarse en comprender a este escurridizo grupo de habitantes antiguos. homínidos – Y si aún quedan pueblos más antiguos por descubrir.
Él dice: «¿Quién sabe?» Solo más tiempo y datos pueden decirlo.
Resumen: Muchos humanos portan genes de los neandertales, un legado del mosaico del pasado. Los métodos actuales revelan este antiguo origen homínido dentro del genoma humano utilizando patrones de desequilibrio o comparación directa con los genomas neandertales. Cada uno de estos métodos tiene una sensibilidad y escalabilidad limitadas. Describimos un nuevo algoritmo de inferencia de gráfico de recombinación ancestral que encaja en grandes conjuntos de datos de todo el genoma y demuestra su precisión en datos reales y simulados. Luego, generamos un gráfico de recombinación genética de todo el genoma que incluye los genomas de humanos y humanos antiguos. A partir de esto, generamos un mapa dentro del genoma humano de origen antiguo y regiones genómicas que no fueron compartidas con homínidos antiguos ni por mezcla ni por clasificación de linaje incompleta. Encontramos que solo del 1,5 al 7% del genoma humano moderno es exclusivamente humano. También encontramos evidencia de múltiples lotes de cambios adaptativos específicos de los humanos modernos durante los últimos 600.000 años que involucran genes relacionados con el desarrollo y la función del cerebro.
