Los investigadores publican resultados prometedores del método de terapia génica para enfermedades extremadamente raras.

Los investigadores han publicado algunos resultados prometedores de un nuevo método de tratamiento genético que puede ofrecer esperanza a los niños que nacen con una enfermedad genética extremadamente rara debido a la deficiencia de descarboxilasa de ácido aromático (AADC).

La un estudio, realizado por investigadores del Centro Médico Wexner de la Universidad Estatal de Ohio y la Facultad de Medicina de la Universidad Estatal de Ohio en los EE. UU., evaluó la administración dirigida de terapia génica a dos regiones del mesencéfalo: la pars substantia nigra (SNc) y el área tegmental ventral (VTA).

AADC se caracteriza por una deficiencia de AADC, una enzima involucrada en la síntesis de neurotransmisores, dopamina y serotonina, responsables de la comunicación entre neuronas en el sistema nervioso.

Se sabe que aproximadamente 135 pacientes padecen esta afección en todo el mundo, aunque actualmente se desconoce la verdadera incidencia.

Los síntomas de esta enfermedad incluyen disminución del tono muscular, trastornos del movimiento, retraso del crecimiento, restricción del crecimiento y alteración del sistema nervioso autónomo.

Los pacientes también pueden tener crisis oftálmicas caracterizadas por una desviación vertical, horizontal o convergente intermitente o sostenida de los ojos y, en ocasiones, acompañadas de otros movimientos involuntarios de la cara y el cuerpo.

Según los investigadores, la terapia génica dirigida en siete niños de cuatro a nueve años proporcionó una mejora «dramática» en los síntomas, la función motora y la calidad de vida.

Doce meses después de la cirugía, 6/7 sujetos habían logrado un control normal de la cabeza y 4/7 podían sentarse de forma independiente. A los 18 meses de edad, dos sujetos podían caminar con la ayuda de una mano. Se alcanzaron los puntos finales primarios y secundarios del estudio. Los investigadores escribieron a los estadounidenses: «La entrega de genes en el mesencéfalo a niños con deficiencia de AADC es factible y segura, y conduce a mejoras clínicas en los síntomas y la función motora».

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Concluyeron: «Este trabajo proporciona un marco para el tratamiento de otras enfermedades genéticas del sistema nervioso central humano, y el refinamiento frecuente de los componentes individuales de este enfoque facilitará una aplicación más amplia».

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