Investigadores identifican 50 nuevos genes para el color de ojos | Genética

El estudio más grande de todo el genoma sobre el color de ojos hasta la fecha, que incluye hasta 192,986 participantes europeos de 10 subpoblaciones, identificó 124 asociaciones independientes que se originan en 61 regiones genómicas, incluidas 50 regiones no especificadas, y mostró que muchas de estas genéticas también tienen un efecto sobre color de ojos en asiáticos.

El color del ojo humano es altamente heredable, pero su ingeniería genética aún no se ha entendido completamente. Crédito de la imagen: Pexels.

“El color de los ojos está determinado principalmente por la abundancia de melanina dentro del epitelio pigmentario del iris, que es más marrón que en los ojos azules, y por la densidad y distribución de los melanocitos estromales”, dijo el coautor, el Dr. Pirro Hysi del King’s College. Londres. Y compañeros.

“Las proporciones de las dos formas de melanina, eumelanina y feomelanina, dentro del iris, así como la absorción y dispersión de la luz por los componentes extracelulares, son factores adicionales que dan al iris su color. La cantidad absoluta de melanina y la proporción de eumelanina / la feomelanina son más altos en el iris marrón, mientras que los iris azules o verdes contienen poco Demasiado de ambos colorantes y relativamente más feomelanina.

Agregaron: “Las poblaciones europeas, o aquellas que tienen una ascendencia europea parcial, muestran la mayor diversidad en los colores de los iris, que van desde el azul claro hasta el marrón oscuro”.

La prevalencia de ojos azules se asocia con latitudes geográficas en Europa y regiones adyacentes, muy probablemente como resultado de la migración humana, la selección sexual y posiblemente la selección natural. Asimismo, se observa una variación en el color de ojos de diversos grados de iris marrones en la población asiática, aunque con un rango mucho menor en comparación con la variación en el color de ojos marrones en los europeos.

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El estudio incluyó a 157,485 individuos de ascendencia europea en la etapa de descubrimiento y 35,501 ancestros europeos adicionales en la etapa de replicación.

Los autores identificaron 61 genes del color de ojos, incluidos 50 no identificados previamente, y demostraron claramente que el color de ojos es un rasgo humano genéticamente complejo, similar al color del cabello y la piel.

Encontraron evidencia de genes involucrados en la pigmentación de la melanina, pero también encontraron asociaciones con genes involucrados en la formación y morfología del iris.

Un análisis adicional en 1.636 participantes asiáticos de ascendencia china e india de Han indica que la variación de la pigmentación del iris en los asiáticos es genéticamente similar a la de los europeos, aunque con tamaños de efecto más pequeños.

“Los resultados son emocionantes porque nos acercan un paso más a la comprensión de los genes que causan una de las características más sorprendentes de los rostros humanos y que han desconcertado a generaciones a lo largo de nuestra historia”, dijo el Dr. Heise.

“Esto mejorará nuestra comprensión de las muchas enfermedades que sabemos que están asociadas con niveles específicos de pigmentación”.

“Este estudio proporciona el conocimiento genético necesario para mejorar la predicción del color de ojos a partir del ADN, como ya se ha aplicado en estudios antropológicos y forenses, pero con una precisión limitada para los colores del ojo que no son marrones ni azules”, dijo el coautor, el Dr. Manfred. Emperador. , Investigadora del Centro Médico de la Universidad Erasmus de Rotterdam.

a papel Sobre los resultados que se publicaron en la revista Avances de la ciencia.

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Mark Simcoe Et al. 2021. Un estudio de asociación de todo el genoma de casi 195.000 individuos ha identificado 50 sitios genéticos no especificados previamente para el color de ojos. Avances de la ciencia 7 (11): eabd1239; Doi: 10.1126 / sciadv.abd1239

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