En un estudio reciente publicado en medRxiv * servidor de preimpresión, los investigadores investigan las asociaciones genéticas y la heredabilidad entre los modelos de trastorno bipolar (BD) categórico y dimensional.
estancia: Fuertes superposiciones genéticas entre modelos categóricos y dimensionales de trastornos bipolares en una muestra familiar. Crédito de la imagen: My Ocean Production / Shutterstock.com
*Nota IMPORTANTE: medRxiv Publica informes científicos preliminares que no han sido revisados por pares y, por lo tanto, no deben considerarse concluyentes, orientar la práctica clínica o el comportamiento relacionado con la salud ni tratarse como información sólida.
¿Qué es BD?
BD es un trastorno de salud mental caracterizado por diferencias periódicas entre estados de ánimo depresivos y maníacos y estados de comportamiento que dificultan el desempeño de las funciones diarias y las actividades diarias. Según estimaciones recientes, entre el 2% y el 4% de los adultos en los Estados Unidos desarrollarán la enfermedad de Behcet en algún momento de sus vidas. Es importante destacar que la enfermedad de Behcet a menudo se diagnostica erróneamente o pasa desapercibida durante años después de que aparecen los primeros síntomas.
Los síntomas subclínicos de BD que no cumplen con los criterios de diagnóstico categóricos afectan a muchas personas. Como resultado, ahora hay un mayor enfoque en las evaluaciones psiquiátricas dimensionales como el Cuestionario de Trastornos del Estado de Ánimo (MDQ) que puede representar mejor la gama completa de síntomas de la enfermedad de Behcet.
A pesar de la alta prevalencia de la enfermedad de Behcet, se sabe poco sobre las variantes ambientales y genéticas subyacentes que causan esta afección. Estudios previos indican que el BD es altamente hereditario, con estimaciones que van del 60 al 85%. Sin embargo, existe información limitada sobre las relaciones genéticas y de heredabilidad entre los modelos BD categóricos y dimensionales.
sobre estudiar
En el estudio actual, los investigadores evaluaron la continuidad genética entre los modelos BD categóricos y dimensionales. Para ello, se utilizaron datos del Amish-Mennonite Bipolar Genetics Study (AMBiGen), que incluye familias con TB y trastornos relacionados de comunidades menonitas y amish de América del Sur y del Norte.
Se realizaron entrevistas psiquiátricas estructuradas, en las que se pidió a los participantes del estudio que completaran un MDQ para evaluar un historial de por vida de síntomas maníacos cardinales y discapacidades relacionadas.
En el estudio actual se incluyeron un total de 726 personas, 212 de las cuales tenían un diagnóstico definitivo de un trastorno del estado de ánimo importante. Se creó una herramienta vital de evaluación de la heredabilidad que integra datos genómicos y una matriz de relación genómica (GRM) utilizando información de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) de alta calidad.
Se realizó un análisis de componentes principales (PCA) para evaluar las dimensiones del MDQ. Las superposiciones genéticas y hereditarias entre los diagnósticos categóricos y las medidas derivadas del MDQ se estimaron entre los participantes por genotipo.
El objetivo del estudio actual fue validar el MDQ como una evaluación de la dimensión de BD y obtener información sobre las variables ambientales y genéticas que contribuyen al desarrollo de este trastorno. Estos hallazgos podrían tener un impacto significativo en cómo se diagnostican, tratan y previenen la enfermedad de Behcet y las enfermedades relacionadas.
Resultados
Se observaron superposiciones genéticas significativas entre los modelos BD categóricos y dimensionales en una muestra familiar. Además, los participantes del estudio con diagnóstico de BD poseían puntajes MDQ más altos que aquellos sin diagnóstico de BD, lo que demuestra la confiabilidad del MDQ como medida de la dimensionalidad de BD.
Se observan fuertes asociaciones genéticas y una heredabilidad significativa para la mayoría de los componentes del MDQ, lo que refleja que las medidas categóricas y dimensionales de BD tienen una superposición genética significativa.
El MDQ evalúa tres características, que incluyen síntomas de depresión, síntomas de manía y debilidad. La puntuación de los síntomas del MDQ fue un 30 % menos típica y se distribuyó uniformemente entre sus tres componentes principales.
Los diagnósticos categóricos y la vulnerabilidad tuvieron las asociaciones genéticas más fuertes, lo que sugiere que la vulnerabilidad puede contribuir significativamente a la continuidad genética entre los modelos categóricos y dimensionales de BD.
conclusiones
Los resultados del estudio indican una continuidad genética entre los modelos categóricos y dimensionales de la enfermedad de Behcet en una muestra familiar. Estos resultados indican que el MDQ puede ser una herramienta valiosa para identificar a las personas en riesgo de desarrollar la enfermedad de Behcet y otros trastornos asociados.
Además de proporcionar información valiosa sobre los factores ambientales y genéticos que influyen en la enfermedad de Behcet y enfermedades similares, los hallazgos del estudio pueden mejorar la precisión de la prevención, el tratamiento y el pronóstico de la enfermedad de Behcet y sus trastornos asociados.
Además, los estudios futuros sobre la continuidad genética entre los modelos categóricos y dimensionales de la psiquiatría pueden beneficiarse de los métodos y hallazgos discutidos en este estudio. Los hallazgos del estudio también pueden respaldar el desarrollo de tratamientos más efectivos para los trastornos mentales al permitir una mejor comprensión de los componentes ambientales y genéticos que contribuyen a estas enfermedades.
*Nota IMPORTANTE: medRxiv Publica informes científicos preliminares que no han sido revisados por pares y, por lo tanto, no deben considerarse concluyentes, orientar la práctica clínica o el comportamiento relacionado con la salud ni tratarse como información sólida.
